Aunque seamos una mezcla genética de nuestros padres, algunos genes se expresan y otros no… ¿será totalmente aleatorio que nos parezcamos más en algunas cosas a mamá o en otras a papá?… y ¿es verdad que las mitocondrias de nuestras células son herencia materna?
Fenotipos vemos, genotipos no sabemos…
Si eres hombre daltónico, esto es, que no distingues el rojo y el verde… eso seguramente viene de un gen de tu mamá. Mismo caso si eres hemofílico.
¿Cómo sucede esto?
El gen que deriva en esta expresión se encuentra en el cromosoma X que se hereda de la madre y no en el cromosoma Y que se hereda del padre.
En el caso de que seas mujer, y presentes daltonismo eso significaría que ambos cromosomas X que recibiste de tus padres tenían la variante. Si sólo uno de los cromosomas X la tuviera, podría ser un gen “no expresado”, “apagado” o “suprimido”, también le llaman a esto “lionizado” en honor a Mary Lyon quien fue la primera en describir este fenómeno. Entonces para que una mujer presente estos problemas, ambos cromosomas X deben cargar la variante… y eso hace que la probabilidad de encontrar mujeres daltónicas o hemofílicas sea mucho menor que en el caso masculino.
Caso 1:
Si la madre NO tiene hemofilia pero el padre sí… y la pareja tiene una hija, entonces el padre está heredando el cromosoma X que tiene el defecto genético y su hija será portadora. Pero dado que la madre está sana, entonces hay un cromosoma X sano que será el activo y la hija NO sufrirá hemofilia.
Si esta misma pareja tiene hijo, el hijo hereda el cromosoma Y del padre, que no tiene el problema y un cromosoma X de la madre, sin problema. El hijo no será hemofílico.
Caso dos:
Si la madre es portadora y el padre NO tiene hemofilia… es igualmente probable que si tienen hija sea o no sea, portadora… porque puede que herede el cromosoma X sano o el cromosoma X con el problema.
Si la misma pareja tiene hijO, igual es una probabilidad idéntica, que el hijo herede el cromosoma X sano o el cromosoma X con el problema, así que hay igualdad de probabilidad que tenga o no tenga hemofilia.
Caso tres:
Si la madre es portadora y el padre tiene hemofilia. Si tienen una hija, el padre le está heredando el cromosoma X defectuoso sí o sí, y la madre puede que herede el cromosoma sano, en cuyo caso la hija sólo será portadora, o que herede el cromosoma con el defecto, en cuyo caso la hija desarrollará hemofilia.
Si tienen un hijo, sólo recibe el cromosoma Y del padre, que es sano… y es posible que de la madre herede el cromosoma X, sano… o que herede el cromosoma X con defecto y desarrolle hemofilia.
Esta explicación también debería permitirnos identificar que dado que las mamás sólo tienen cromosomas XX y los papás tienen XY, las mamás sólo pueden heredar cromosomas X y el papá puede heredar cualquiera de los dos, por lo que es la herencia paterna la que decide si tú eres XX o XY. Sin embargo, es posible que haya defectos en la división molecular en las células paternas que derivan en las adicionales posibilidades de ser X_ a secas o XXY o XXX, que son llamados síndromes de Turner, Klinefelter o síndrome triple X. Estos síndromes no siempre permiten que el producto llegue al nacimiento y es una de las posibles razones por las cuales hay papás con mayor predisposición a tener puras hijas o a tener puros hijos. No es la única posible explicación.
Calvicie
La calvicie nos han dicho que se hereda en el cromosoma X, o sea que viene del lado materno. Aunque la respuesta más completa que tenemos hasta ahora es un poco más complicada que eso: Se ha identificado que tiene relación con variantes genéticas en 112 genes autosómicos (estos son genes que no están ni el cromosoma X ni en el Y) y 13 genes que sí se encuentran en el cromosoma X. La variante genética más frecuentemente encontrada entre las personas evaluadas es el receptor andrógeno del cromosoma X.
En palabras más claras esto significa que la heredabilidad en la línea materna no es causal al 100%, y que hay factores de interacción genética que tienen algunos rasgos visibles como la estatura, la relación de medidas cintura-cadera, la edad a la que cambia la voz en varones y la primera menstruación en mujeres, así como la presencia de la “uniceja”. Además, hay condiciones ambientales como la edad, el nivel de estrés, la comida que están relacionadas… inclusive es posible que las proteínas estructurales del cabello interactúen biológicamente con hormonas sexuales.
Otras cosas que parecen tener más relación con una herencia maternal pero específicamente con las hijas es la depresión… esto se identifica por patrones en regiones de lo que llaman circuito corticolímbico que incluye la amígdala, hipocampo… esta región es responsable de la regulación de las emociones y se asocia con la aparición de síntomas depresivos.
Aclaro que cuando digo “depresión” no me referimos al hecho de estar tristes por un motivo específico… como todos alguna vez dijimos de adolescentes, me refiero a depresión clínica.
Ahora, en tu clase de biología en algún momento de la vida te deben haber platicado sobre los organelos celulares. Específicamente, las células eucariotas que conforman todo nuestro cuerpo tienen un organelo que se llama mitocondria. La mitocondria es la responsable de producir energía en cada una de las células. Y el ADN de las mitocondrias, que tiene 37 cromosomas es herencia materna…
Cuando se fecunda el óvulo con un espermatozoide, ocurre un proceso que degrada las mitocondrias del espermatozoide… o al menos esa es la tendencia general… pero hay al menos un estudio sobre un caso que apunta a que un defecto en esta carga genética en la mitocondria se heredó del abuelo paterno. A partir de esto, comenzaron a rastrear si el defecto podía ser heredado de ambos padres y al parecer sí… más o menos 1 bebé de cada 5000 está heredando ADN mitocondrial de ambos padres. Lo que significa que este paso que mencioné en el cual se degrada la mitocondria del espermatozoide a veces no sucede. Cuando se entienda mejor esto se podrá estimar mejor la frecuencia en que ocurre.
Y posiblemente esto suena irrelevante comparado con los defectos hereditarios que te he platicado en este video… pero la noción histórica que tenemos de cómo el homo sapiens se ha ido desplazando en el mundo que ha utilziado como herramienta el ADN se ha basado en la suposición de que el ADN mitocondrial solo viene de la madre, hay una referencia a la “Eva mitocondrial” que es una mujer que debe haber vivido hace unos 180 mil o 580 mil años y de quien se cree que su ADN mitocondrial se ha pasado a todos los humanos… por lo que puede ser que eventualmente haya correcciones en cómo se percibe esta parte de la historia humana. Así funciona la ciencia, cuando se encuentra evidencia nueva… se corrige lo que sabemos.
Y a pesar de que he referido más veces a cosas que heredamos de nuestras madres, hay estudios en los que se analiza con modelos 3D distintas estructuras de nuestra cara tratando de responder la clásica pregunta que hace la gente cuando ve a un bebé: a quién sacó los ojos? Algunas de las regiones claramente relacionadas con herencia genética son los pómulos, los hoyitos que hacen algunas personas al sonreír, la barbilla, los labios, la nariz, distancia varias en la cara…
Resulta además que los niños que se parecen más al papá terminan siendo más sanos y una de las hipótesis al respecto es que los papás pasan más tiempo con los niños que se les parecen y esa paternidad positiva contribuye a un desarrollo más saludable.
Y por si esto no fuera suficiente, resulta que aunque recibimos 50% de carga genética de cada padre… al parecer, los mamíferos expresamos más de la carga genética recibida del padre. Hay un estudio específico que dice que en los ratones, el 60% de la carga genética expresada es del padre. A esto le llaman Desequilibrio alélico. Hay cosas curiosas como que el desarrollo de la placenta femenina depende de la carga genética paterna.
Referencias:
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Imágenes usadas que requieren atribución:
Park, Sohee & Ichinose, Megan. (2015). Amygdala on the Lookout. The American journal of psychiatry. 172. 704-5. 10.1176/appi.ajp.2015.15050646
Facts about the X Chromosome; National Human Genome Research Institute; https://www.flickr.com/photos/genomegov/26453307704/
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