En la escuela aprendí que los seres humanos estamos divididos en dos grandes grupos a partir del par 23 de cromosomas, que si somos XX somos mujeres y quienes son XY son hombres y no hay más. Este FUE el entendido biológico predominante por mucho tiempo… pero como ya hemos platicado en otros videos, en la ciencia no existen verdades absolutas… todo está sujeto a que llegue información nueva que cambie la perspectiva de algo creímos entender bien.
Para ser muy clara antes de proseguir, quiero destacar que este video NO va a tratar temas sociales, no discutiré conceptos como la sexualidad, identidad género, roles de género u otros del tipo. Este video se acota a aspectos biológicos relacionados con cromosomas, hormonas, órganos.
Como hablaré estrictamente del aspecto biológico, cuando use la frase “cuerpo de mujer” o “mujer” me estaré refiriendo al desarrollo de un cuerpo adulto promedio con cromosomas XX, cuando use la frase “cuerpo de niña” me estaré refiriendo a un “cuerpo de mujer” pero en su etapa pre-adolescente, es decir, antes del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. De manera análoga, cuando use la frase “cuerpo de hombre” u “hombre” estaré refiriendo al desarrollo de un cuerpo adulto promedio con cromosomas XY.
Se estima que alrededor del 2% de las personas nacen con condiciones congénitas de desarrollo sexual atípico. Esto significa que al menos uno de los rasgos biológicos, pueden ser los cromosomas, las hormonas o algún órgano, no se pueden categorizar completamente como de “hombre” o de “mujer”. A esto solía llamársele ser “intersexual” pero ahora se le llama “Desarrollo Sexual Diferente” (DSD’s, Differences of Sexual Development). Antes de que estos términos provoquen confusión permítame aclarar.
Hermadrodita, por si te lo estabas preguntando… es un individuo, de cualquier especie, que tiene órganos reproductivos usualmente asociados a los dos sexos, macho y hembra. La intersexualidad constituye «una variación biológica de las características sexuales que no se ajustan a las categorías típicas, masculina o femenina»… y ahora se usa el término “desarrollo sexual diferente” porque cada vez se identifican más posibilidades de constitución biológica.
Dije que alrededor del 2% de la gente está en el grupo de “desarrollo sexual diferente” y esto quizás no suena como “mucha gente”, pero si somos unas 9000 millones de personas en el planeta entonces estamos hablando de alrededor de 180 millones de individuos. Habría que juntar a toda la población mexicana, la de Australia y casi toda la portuguesa para conformar ese 2% mundial.
Más conceptos a tener en cuenta en este tema: hay que distinguir entre determinación sexual y diferenciación sexual. La determinación sexual está asociada con los cromosomas. La diferenciación sexual es el proceso en el que desarrollamos las características físicas asociadas con el sexo. Este proceso, la diferenciación sexual, no se detiene al nacer… hay distintos momentos en los que ocurren cambios. De manera que el “Desarrollo Sexual Diferente” no es necesariamente evidente al nacer, en muchos casos puede pasar totalmente desapercibido hasta la pubertad, al querer tener hijos o algún otro momento en la vida.
Típicamente el cuerpo del hombre, cuyos cromosomas son XY tiene pene y testículos, mientras los cuerpos de las mujeres, cuyos cromosomas xon XX tienen ovarios, vagina, útero… pero sucede que hay personas que tienen vagina pero no útero ni ovarios, o tienen tejido tanto de ovarios como de testículos.
Recordarás la explicación que te dieron en la escuela sobre este tema… que las células reproductivas se producen mediante división celular de manera que terminen con sólo 23 cromosomas, de tal suerte que si se reúne un óvulo de 23 cromosomas con un espermatozoide de 23 cromosomas se forman 23 PARES de cromosomas… y justo en el par 23 puede formarse XX o XY… sabemos que los óvulos sólo pueden aportar cromosomas X y que los espermatozoides pueden aportar X o Y…
pero resulta esta división celular no siempre tiene como resultado 23 cromosomas, y esto sí es algo que ya sabíamos desde hace mucho porque por ejemplo el síndrome Down sucede cuando hay una “trisomía” en el par 21… de tal suerte que también puede haber personas con tres cromosomas en el par 23, personas que NO son XX ó XY, por ejemplo hay personas XXX y XYY…
Algunas personas XXX son de construcción esbelta y tienen ligeros problemas de aprendizaje. Se estima que en realidad sólo se diagnostica al 10% de las personas con estas características porque no todas las personas XXX presentan problemas de fertilidad.
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Las personas XYY tienden a ser más altas que la persona promedio y a tener más acné de lo usual por la carga extra de testosterona en su cuerpo. El individuo XYY puede ser perfectamente fértil y nunca enterarse de que tiene esta característica. La frecuencia con la que se encuentra un caso de estos en la población es de alrededor de 1 por cada mil individuos.
Se llama síndrome de Klinefelter cuando una persona es XXY. Se puede identificar aproximadamente en 1 de cada 600 hombres, y deriva en una producción menor de testosterona y desarrollo incompleto testicular. Aunque esto puede ser sutil y pasar desapercibido durante buena parte de tu vida. La enorme mayoría de personas con síndrome de Klinefelter no pueden tener hijos a menos que se sometan a una microcirugía para recuperar espermatozoides y se lleve a cabo un proceso de fertilización in vitro.
El caso opuesto a tener cromosomas de más también existe. En el caso del síndrome de Turner solo se tiene un cromosoma X, a veces esto se describe como X0 por la ausencia del par. Las personas con esta característica tienen un cuerpo como el que asociamos a las mujeres antes de la pubertad, un cuerpo promedio de “niña”, tienden a ser de menor estatura y la gran mayoría de personas con síndrome de Turner son infértiles pero pueden recurrir a algunas técnicas de reproducción asistida.
Menos frecuentes pero reales son los casos de personas XXXX, XXXY o XXYY. Sin embargo, las posibilidades biológicas no terminan aquí. Resulta que no todas las células de nuestro cuerpo tienen necesariamente la misma “mezcla cromosómica”… hay algo llamado mosaicismo, que significa que un individuo puede formarse de UNA célula fertilizada pero llegar a tener un mosaico de células genéticamente diferentes. También es posible que dos óvulos fertilizados diferentes se unan en el vientre, de manera que se forme una mezcla de células con distintos cromosomas sexuales.
Dependiendo de la distribución de estos cromosomas sexuales, pueden aparecer rasgos físicos de ambos sexos en distintas partes del cuerpo o pueden inclusive desarrollarse ambos tipos de órganos sexuales en una misma persona.
También se ha encontrado que las mujeres embarazadas y sus fetos pueden intercambiar células madre a través de la placenta en un fenómeno llamado microquimerismo lo que significa que una mujer puede terminar cargando células XY provenientes del hijo mientras el hijo carga células XX de su madre. Hay estudios que han encontrado que algunas de estas células son cargadas por la madre durante décadas.
Aún cuando hablamos sólo del grupo de gente que es XX o XY, es posible encontrar individuos con diferencias en su desarrollo sexual. Esto se debe parcialmente a que hay 25 genes distintos que están involucrados en la diferenciación sexual. Esto significa que tanto mutaciones como reubicaciones de genes pueden derivar en un rango de diferencias expresadas en el cuerpo.
Estos genes comienzan a tener influencia alrededor de la semana 6 de desarrollo, en este punto los fetos están listos para desarrollar lo que sería el conjunto de órganos de mujer o de hombre mientras este conjunto de genes pueden querer expresarse de manera masculina o femenina, pero la balanza no siempre termina “totalmente inclinada hacia un lado”…
Por ejemplo está el gen SRY, descubierto en los noventas. Este es un gen de programación masculina. Si termina en el cromosoma de una persona XX, puede derivar en el desarrollo de TESTÍCULOS en lugar de ovarios. Esto puede ocurrir porque hay un paso en la producción de óvulos y espermatozoides en que los cromosomas intercambian algo de ADN con otros cromosomas… no es usual que los cromosomas X o Y participen en esto, pero puede suceder.
Luego está el gen WNT4, que evita el desarrollo de los testículos y promueve el desarrollo ovario. Una persona XY con múltiples copias de este gen puede desarrollar gónadas femeninas incompletas. El desarrollo de las gónadas está asociado a la producción de hormonas que a su vez derivan en cómo nuestros cuerpos cambian con los años: diferenciación sexual.
Hablando específicamente del tema de las hormonas sexuales, hay personas en las que se inhibe su habilidad para responder a este tipo de hormonas. Por ejemplo existe el síndrome de completa insensibilidad andrógena. Estas personas tienen una mutación en la proteína donde las hormonas masculinas deberían unirse, el receptor andrógeno. De modo que a pesar de tener testículos y cromosomas XY, al no responder a las hormonas masculinas no se desarrollan por completo sus órganos sexuales.
Posiblemente, el desarrollo sexual diferente más frecuente de encontrar es la hiperplasia suprarrenal congénita. En este caso, las glándulas suprarrenales producen poco cortisol y producen demasiados andrógenos. La poca producción de cortisol puede derivar en problemas de salud mientras que el exceso de andrógenos puede derivar a que personas XX desarrollen órganos que externamente aparentan ser masculinos pero no lo son realmente.
Muchos de estos casos no son evidentes hasta la pubertad. Muchos casos no son evidentes hasta que por alguna razón se hace una revisión médica. Encontré una mención de un caso documentado de un hombre de 70 años, padre de 4, que al ser tratado por una hernia se identificó que su problema era en realidad un útero con trompas de falopio.
Para distintos investigadores del área, la clasificación biológica de hombre o mujer, ya no es una dicotomía sino algo más parecido a un espectro continuo lleno de distintas variables posibles donde podemos encontrar cromosomas, genes, hormonas, órganos, caracteres sexuales secundarios y hasta factores funcionales como la fertilidad.
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