José recibió un diagnóstico de «síndrome de Wagner-Stickler»…
Mientras su oftalmólogo le hablaba de afectaciones potenciales que podría sufrir en sus ojos, articulaciones, posible sordera… se preguntaba si debía comenzar a buscar más especialistas, si el diagnóstico podría estar errado y sentía que, en lugar de respuestas, ese momento le había dejado con más dudas que certezas.
Pero la confusión que experimenta José no es sólo por la mala noticia… la realidad es que por mucho tiempo el síndrome de Wagner y el síndrome de Stickler se estudiaron juntos, se diagnosticaron juntos, y en muchos casos se trataron como si fueran lo mismo… porque clínicamente se parecen lo suficiente como para confundirlos… Y porque los avances científicos que permitieron separarlos de manera más clara son relativamente recientes.
Pero en realidad se trata de dos enfermedades distintas, con marcas genéticas diferentes y con implicaciones distintas.
El diagnóstico correcto cambia lo que necesitas vigilar, los especialistas que debes consultar, y lo que puedes anticipar.
Soy Cinthia Reyes, y hoy te cuento por qué ese diagnóstico podría estar diciendo menos de lo que necesitas saber.
Empecemos por entender por qué se les llegó a considerar como una sola cosa. Ambos síndromes tienen algo en común: afectan el humor vítreo en los ojos: esa sustancia gelatinosa que ocupa la mayor parte del interior del globo ocular. El paciente puede llegar al médico manifestando miopía, problemas en la retina, o cataratas a una edad demasiado temprana, síntomas que por sí solos no permiten distinguir uno de otro padecimiento sin una prueba genética.
Debo decir además, que hablamos de problemas médicos poco frecuentes, especialmente el síndrome de Wagner: En el mundo hay documentados entre 100 y 300 casos de personas con esta afectación…
La separación clara de estas enfermedades tuvo que esperar primero a que en los noventas se comenzara a tipificar los genes problemáticos en pacientes con Stickler y hasta 2005, 2006, cuando se encontró que los genes problemáticos en el caso de Wagner eran completamente distintos.
En el síndrome de Wagner, se trata de una mutación en el gen VCAN, lo que implica que es una enfermedad ocular pura. Sin manifestaciones fuera del ojo.
Mientras que en el síndrome de Stickler, las mutaciones aparecen en distintos genes. Los más frecuentemente afectados dan las instrucciones al cuerpo de cómo construir las proteínas de colágeno, siendo el COL2A1 el que aparece con mayor frecuencia.
Cuando ese gen muta, el colágeno que se produce está malformado o es insuficiente. Este tipo de colágeno además de estar en el humor vítreo, se necesita en cartílago y otros tejidos, por lo que con esta enfermedad las consecuencias afectan distintas partes del cuerpo, incluídos oidos, articulaciones y estructuras en la cara.
Esta diferencia genética implica que, aunque los pacientes pueden reportar síntomas semejantes relacionados con el vítreo, sus causas son distintas. ¿Qué implica entonces un diagnóstico diferenciado en la práctica? Empecemos por el menos conocido.
Síndrome de Wagner
El síndrome de Wagner afecta específicamente el ojo. El gen afectado provoca que el paciente tenga niveles insuficientes de un compuesto llamado versicano, que se encuentra en el vítreo, la coroides, la esclerótica y la retina neural. Este compuesto básicamente mantiene la forma y elasticidad del “gel” en el vítreo. Además, este compuesto asegura que la retina se mantenga adherida.
Los primeros signos aparecen típicamente en la adolescencia, aunque hay casos documentados desde los dos años de edad. Lo que sigue después… depende.
Debo decir que una característica de esta enfermedad es que su severidad parece diferir de familia en familia, de acuerdo con estudios documentados con familias en diferentes. Desde una incidencia de un 14 % de desprendimiento de retina en los ojos de una familia suiza hasta un 75% en una familia francesa de 12 personas.
Algo que aparece de manera consistente son las cataratas en pacientes mayores de 45 años, así como pérdida progresiva de campo visual, y ceguera nocturna.
Desafortunadamente, no existe un tratamiento que detenga la enfermedad, pero sí existen posibilidades para manejar síntomas concretos. Las cataratas pueden operarse si afectan la visión, y aunque la cirugía es difícil por la forma en que el vítreo se adhiere a la retina en esta enfermedad, los desgarres y desprendimientos de retina se tratan quirúrgicamente.
En términos prácticos una persona con esta enfermedad requiere seguimiento oftalmológico con un especialista en vítreo y retina.
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Síndrome de Stickler
En el síndrome de Stickler, lo más frecuente es que se afecten los genes que dan las instrucciones al cuerpo de cómo construir las proteínas de colágeno.
El colágeno, al ser proteína, funciona de cierto modo como los cimientos de una casa. Si el cimiento tiene una falla estructural, no importa dónde esté, toda la estructura puede verse afectada. En el caso de Stickler, el colágeno que se produce está malformado o es insuficiente. El colágeno se requiere en muchas partes del cuerpo además de los ojos, por lo que las consecuencias pueden sentirse en varios sistemas.
A diferencia de Wagner, Stickler no es una enfermedad tan rara. Se estima que afecta aproximadamente a uno de entre 8000 recién nacidos.
Ahora, no todos los casos de Stickler son iguales. Hay cuatro tipos, según el gen que esté mutado, es la parte del cuerpo en riesgo.
El tipo 1 es el más frecuente y es causado por mutaciones en el gen COL2A1. Este es de los genes que dan instrucciones para crear colágeno y representa alrededor del 75% de los casos. Este es el tipo de Sticker con el que existe mayor riesgo ocular, y puede presentarse una pérdida auditiva de leve a moderada en la audición de altas frecuencias en aproximadamente la mitad de los pacientes.
Mientras que el tipo 3, no afecta los ojos en absoluto y en cambio, tiene la mayor prevalencia de pérdida auditiva.
Esto implica que recibir un diagnóstico de «Stickler» sin saber el subtipo deja preguntas importantes sin responder.
En términos generales, las manifestaciones posibles incluyen miopía, desprendimiento de retina, cataratas y glaucoma en los ojos. Pérdida auditiva en aproximadamente el 63% de los pacientes. Alteraciones en la estructura de la boca y mandíbula, que pueden incluir una mandíbula muy pequeña, una lengua que obstruye la garganta, o paladar hendido. Así como hipermovilidad articular con desgaste antes de lo esperado.
Posiblemente el dato más relevante para quien tiene este diagnóstico es el desprendimiento de retina. Aquí, el riesgo aumenta con la edad: va de alrededor del 8% en la primera década de vida, y sube hasta el 61% entre los 20 y los 29 años. Con una intervención médica adecuada y a tiempo, ese riesgo puede reducirse significativamente.
Entonces, ¿qué cambia en la práctica con uno u otro diagnóstico?
En Wagner, la vigilancia se concentra en un solo lugar: el ojo. Un especialista en vítreo y retina, seguimiento anual, y atención a los signos que pueden anticipar un desprendimiento.
Desafortunadamente no existe un protocolo preventivo establecido. La herramienta principal es hacer seguimiento continuo a la enfermedad para tratar en lo posible los síntomas conforme se presentan.
En Stickler, el mapa es distinto. Dependiendo del subtipo, pueden estar en riesgo los ojos, los oídos, las articulaciones, puedes haber nacido con problemas en boca y mandíbula. Eso implica potencialmente varios especialistas, dependiendo del subtipo particular.
Un paciente con tipo 1 necesita seguimiento oftalmológico prioritario. Uno con tipo 3 no tiene riesgo ocular… pero es el que tiene el mayor riesgo auditivo.
En Stickler hay algo que en Wagner no existe: la posibilidad de actuar antes de que ocurra el desprendimiento de retina. Esa ventana preventiva es una de las razones por las que identificar el diagnóstico correcto, y su subtipo, importa.
Afortunada o desafortunadamente, Stickler es una enfermedad menos rara que Wagner.
Una prueba genética tiene un costo que no es menor, pero es la vía más adecuada para un diagnóstico definitivo. Para quien ya recibió un diagnóstico de «Wagner-Stickler»: vale la pena revisar si se llegó aquí a partir de síntomas o pruebas genéticas. Puede ser útil precisar aún más la información para tener mayor claridad de qué esperar y qué vigilar.
Si quieres entender mejor los distintos tipos de colágeno que hay y para qué sirven, lo explico en este otro video.
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Referencias
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